校译 张晓岚

河北医科大学第二医院东院区消化内科

结直肠癌（CRC）是一种与遗传和环境因素相关的复杂性疾病。大约3%~5%遗传相关的早发型结直肠癌是由基因突变所致，目前已经证实的相关基因有十余种。相反，CRC多为“散发的”迟发型疾病，患病个体常无明显的遗传学特征。近年来，GWAS（genome wide associationstudies，GWAS）发现，超过40个基因区域与散发性结直肠癌的发生呈弱相关，并且越来越多的全基因组测序将会发现更多新的基因区域。但是，后续的研究证实相关基因突变仅存在于有限的基因区域中。将来可以通过不同种族的研究群体、更大样本量的基因测序和更高通量功能实验来获得更多生物学证据。与遗传变异一样，肿瘤基因组的整合可能会阐明结直肠癌的致癌机制。本综述总结了CRC的基因结构，并探讨了调控CRC环境预测因子的遗传因素以及如何通过基因检测指导临床监测、预防和治疗策略的选择。总之，CRC在遗传结构方面的研究已经取得了实质性进展，未来有望发现更多遗传危险因素，以便我们更好地从生物学角度认识这种疾病。这些新的研究将有助于改进结直肠癌的治疗和预防策略。

文章来源：Peters U, et al. Gut 2015;64:1623–1636. doi:10.1136/gutjnl-2013-306705

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