精准消化病学、转化医学与样本科学

来源:中华医学信息导报  作者:同济大学附属同济医院消化科郜恒骏
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同济大学附属同济医院消化科 同济消化疾病研究所
生物芯片上海国家中心暨上海分子医学中心 郜恒骏

层出不穷的“医学”
 
过去15年,基因组医学、系统生物医学发展迅速,智慧医学——预测(P)、预防(P)、个性化治疗(P),即“3P医学”走向前台,长期以诊治为主的医疗实践重心发生前移,大健康产业风起云涌。随之,4P医学+精确性(P)检测的“5P医学”备受推崇。随着高通量技术的广泛应用和大量分子标记物的发现,分子医学又成为热门话题。然而,如何把这些分子标记物应用到临床实践?转化医学转眼间风靡全国,数百个转化医学中心相继诞生。
 
除了先进的研究技术外,要得到精确的分子医学结果,并快速实现精确的转化医学成果真正走向临床应用,都离不开“生物样本”,因而重大疾病样本库、人群队列样本库、干细胞库、免疫细胞库等如雨后春笋……研究生物样本采集、运输、存储、管理、安全、信息化、伦理、法律、应用标准化流程等系列问题的样本科学成为热门话题。近几年来,中国生物样本库正在向标准化迈进。
 
精准消化病学
 
今年年初,美国总统奥巴马提出的“精准医学”是基于基因组学的个性化医学,即应用现代基因组学结合患者临床信息,实现精准分子水平的预测、早筛早诊、分型,实现个性化预防与治疗的方案。针对消化系统疾病的精准医学则称为精准消化病学。
 
我国政府推出500亿元的精准医学计划可视为难得的发展机遇。要脚踏实地实施精准医学计划,顶层设计则尤为重要,即首先打造精准的生物样本库,在此基础上应用高通量生物芯片、测序等技术,才能得到精准的分子医学结果,继而实现精准的转化研究成果,最终真正实现精准医学。
 
广义的精准医学
 
随着宏观到微观的不断深入,学科到亚学科的不断细分,使得原本“治病的人”,逐步走向了“治人的病”,“器官”医生、“疾病”医生、“细胞”医生、甚至“分子”医生纷纷成为“专家”。然而,医学不仅是一门科学,还是一门艺术,富含人文、经验与感觉。疾病除与遗传因素相关外,还与环境因素、心理因素、社会因素等密切相关。综合素质培养、提炼与提升、触类旁通以“治病的人”,对临床医生至关重要,最终能实现最大疗效、最小不良反应、最低医疗费用与最和谐医患关系的“整合医学”备受临床医学界关注,可谓“广义的精准医学”,此乃成就临床医学实践与医学大家的最高境界。
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